До недавнего времени российские специалисты при анализе ДНК пациентов ориентировались на генетический «эталон», построенный на данных американцев и британцев. Это приводило к тому, что у россиян значимые вредоносные варианты могли проходить незамеченными, а безвредные полиморфизмы ошибочно принимались за патологии. Сейчас эту проблему решили. Какие инструменты появились у отечественной медицины и как это отразится на пациентах — в материале.
Ключ в темной комнате
К концу 1980-х годов стало ясно, что рак и наследственные заболевания (например, муковисцидоз) связаны с нарушениями в генах. Болезнь может вызвать «опечатка» в ДНК: генетический код похож на очень длинный текст, составленный всего из четырёх «букв» — А, Т, Г и Ц. Их порядок определяет устройство и работу организма. Чтобы установить, какая именно «буква» в ДНК больного отклоняется от нормы, нужно знать, какая буква там должна быть изначально. Для этого и был создан референсный геном. До настоящего времени врачи по всему миру, в том числе в России, ориентировались на версию GRCh38, подготовленную Genome Reference Consortium (США и Великобритания). © / Михаил ВоскресенскийПерейти в медиабанк